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1.
GRID1/GluD1 homozygous variants linked to intellectual disability and spastic paraplegia impair mGlu1/5 receptor signaling and excitatory synapses.
Mol Psychiatry
; 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418578
2.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957369
3.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35411967
4.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37605305
5.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34983064
6.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788392
7.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet
; 86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35118659
8.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056923
9.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150594
10.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33889951
11.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
12.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet
; 85(5): 186-195, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111303
13.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord
; 36(3): 771-774, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165979
14.
A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 78, 2021 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33602173
15.
Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination.
PLoS Genet
; 14(8): e1007550, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067756
16.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32713943
17.
Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation.
Hum Mol Genet
; 26(4): 674-685, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007911
18.
Update on the Genetics of Spastic Paraplegias.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 19(4): 18, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820684
19.
Mechanistic basis of an epistatic interaction reducing age at onset in hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 141(5): 1286-1299, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29481671
20.
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Brain
; 141(12): 3331-3342, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476002